进行性骨干发育不良

疾病库 2019-12-30 16:22:41
进行性骨干发育不良

进行性骨干发育不良(PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。

 

发病部位:骨骼

挂什么科:骨科

典型症状:耳聋、肌肉萎缩、头痛、消瘦、摇摆步态、营养不良

检查项目:骨关节及软组织CT、X线平片

并发症:耳聋

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:小儿高磷酸酶血症、婴儿骨皮质增生症

高发人群:婴幼儿

症状表现

本病主要表现为患儿出牙延迟,走路晚而且不稳,有特殊的摇摆步态,随着病情的进展,出现腿痛及头痛且逐渐加重,可扪及增厚的长骨干,病人易乏力,消瘦,干瘪,有营养不良的表现,头增大,前额突出,由于颅底骨板增生硬化,可压迫颅神经产生眼萎缩,耳聋等症状,由于骨髓腔减小,造血功能障碍,使肝脾发生代偿性肿大。

治疗方法

一、治疗

  1、一般治疗:包括加强营养和适当运动。因患者多处于生长发育期间,病变影响到骨髓的造血,加之骨痛影响进食,故常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生素C,适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。

2、止痛常用的药物有以下几种:

(1)解热止痛剂:包括非特异性的消炎止痛药吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康(炎痛喜康)等、水杨酸类(阿司匹林、索米痛片、非那西丁等)。

(2)糖皮质激素:治疗PDD的作用有两个方面:①抑制成骨细胞,减少骨髓腔的狭窄所造成的骨畸形而达到止痛目的。②血清免疫球蛋白及T淋巴细胞亚群CD4+增高,所以疼痛可能有免疫因素的参与。

(3)绝大多数病人对糖皮质类固醇类有一定疗效。近期报道,有的患者在使用一般药物或泼尼松治疗无效时用地夫可特(deflazacort)1.2mg/(kg·d)12个月后疼痛消失,放射学亦有改善,且无明显副作用。本药为类固醇类新药,其抗炎作用与泼尼松相似,但副作用明显减少。

3、骨畸形及其他并发症的处理:骨畸形严重者或影响功能可行截骨矫形术。由于颅神经受压引起的耳聋,可行耳蜗移植,重建听觉。由于颅内压增高,引起的视盘水肿的病人,可行颅内减压(高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴注2~4次/d,加上酌情给予利尿剂可降低颅内压改善视盘水肿)。

二、预后

治疗中由于糖皮质激素免疫抑制作用而止痛,但利用放射学和闪烁扫描发现,可的松及其类似物虽能提高痛阈,减少疼痛,提高病人生活质量,但并不能改善病变进展。

饮食禁忌

进行性骨干发育不良患者的饮食以清淡、易消化为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足。此外,患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。

并发症会有哪些

本病主要表现为患儿出牙延迟,走路晚而且不稳,有特殊的摇摆步态,随着病情的进展,出现腿痛及头痛且逐渐加重,可扪及增厚的长骨干,病人易乏力,消瘦,干瘪,有营养不良的表现,头增大,前额突出,由于颅底骨板增生硬化,可压迫颅神经产生眼萎缩,耳聋等症状,由于骨髓腔减小,造血功能障碍,使肝脾发生代偿性肿大。

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