软骨发育异常-血管瘤综合征

疾病库 2019-12-12 16:55:54
软骨发育异常-血管瘤综合征

软骨发育异常-血管瘤综合征是指一种内生软骨瘤病与海绵状血管瘤同时存在的临床症状综合征,又被称为Maffucci综合征、软骨营养障碍伴血管错构瘤综合征、Kast综合征。本征病因不明,有家族遗传倾向。两性均可发病。一般认为是中胚层的发育异常,因软骨和血管均由中胚层衍化而来。

发病部位:全身

典型症状:膝内翻、自发性骨折

检查项目:血常规

并发症:低血压软骨肉瘤、血管瘤、软骨发育不全

是否传染:不传染

是否遗传:不遗传

易混淆病:佝偻病、脊椎骨骺发育不良、骨干续连症

高发人群:多在1~5岁儿童

症状表现

软骨发育异常-血管瘤综合征的主要临床表现为掌骨及指骨酸胀肿痛,有时可见拐状手、膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。病人智力发育正常,但身材较矮小,约有12%的患者为侏儒,并且约有36%的病人下肢不等长。

病人肢体的功能常因软骨瘤而受损。体表可见蓝紫色、柔软包块。按压时柔软,且可压缩,放手后又恢复。在柔软的瘤体内有时可扪及静脉石。并可见到瘤体低于心脏平面时瘤内血液回流受阻,瘤体增大,瘤体高于心脏平面时血液回流通畅,瘤体缩小的现象,被称为体位元移动试验阳性。在柔软的瘤体内有时可扪及静脉石。

治疗方法

软骨发育异常-血管瘤综合征的发病部位很多,今天以皮下海绵状血管瘤为例,介绍下具体的治疗方法:

1、激光治疗

钇铝石榴石激光(Nd∶YAG)激光对血管瘤的凝固作用强。根据湖南医科大学湘雅医院的经验,应用Nd∶YAG激光治疗头颈血管瘤常可取得良好效果。对突出表皮的毛细血管瘤,应用Nd∶YAG激光凝固治疗时不出血,治疗后不留瘢痕。

2、硬化剂治疗

其原理是将硬化剂注入血管瘤内引起栓子,使瘤体组织萎缩,达到治疗目的。国外文献曾提到多种硬化剂如5%鱼肝油酸钠、50%葡萄糖、70%乙醇等,其中以鱼肝油酸钠比较适用。近年湖南中南大学湘雅医院采用10%明矾治疗血管瘤,疗效比较满意。

3、手术治疗

较大的血管瘤可采用分期切除术。如血管瘤与颈部大动脉有联系,手术时应特别慎重,以免引起大出血。手术后残余的血管瘤可加用放疗或其他疗法。

饮食禁忌

软骨发育异常-血管瘤综合征患者容易导致恶性肿瘤,可以多吃蔬菜、瓜果、豆类等含有丰富的多种维生素和微量元素,有一定防癌和抗癌作用。如黄豆卷心菜、大白菜均合有丰富的微量元素钼,西红柿胡萝卜空心菜、大枣含有丰富的维生素A、C和B等,其中空心菜营养最好,它含有多种维生素,超过西红柿数倍。蒜苔、韭黄菜花、包心菜除含有丰富的维生素外,还含有可增高芳基烃羟基化酶活性的靛基质,可抗御化学致血管瘤物质的作用。

并发症会有哪些

软骨发育异常-血管瘤综合征的主要临床表现为掌骨及指骨酸胀肿痛,有时可见拐状手、膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。病人智力发育正常,但身材较矮小,约有12%的患者为侏儒,并且约有36%的病人下肢不等长。

病人肢体的功能常因软骨瘤而受损。体表可见蓝紫色、柔软包块。按压时柔软,且可压缩,放手后又恢复。在柔软的瘤体内有时可扪及静脉石。并可见到瘤体低于心脏平面时瘤内血液回流受阻,瘤体增大,瘤体高于心脏平面时血液回流通畅,瘤体缩小的现象,被称为体位元移动试验阳性。在柔软的瘤体内有时可扪及静脉石。

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